肢带型肌营养不良:病因、症状与治疗探索
2024-06-24肢带型肌营养不良(DMD)是一种罕见的遗传性肌肉疾病,主要影响儿童和青少年。它的名称来源于受影响的主要肌肉群——肩带和骨盆带的肌肉。这种疾病由基因突变引起,主要影响编码蛋白质 dystrophin 的基因,该蛋白在肌肉细胞膜中起关键支撑作用。 症状方面,肢带型肌营养不良最显著的是进行性肌肉无力和萎缩,通常从腿部开始,随后蔓延至躯干和上肢。患者可能会经历行走困难、跑步不稳,最终发展为无法行走。其他常见症状包括肌肉疲劳、呼吸困难以及心脏问题,尤其是随着年龄增长。 治疗手段目前以缓解症状和支持性疗法